- El retraso mental o la baja inteligencia a menudo coexisten con el TGD. Normalmente en el retraso mental, los factores sociales y comunicativos se encuentran en niveles esperados dado el desarrollo general del niño. Los individuos con retraso mental severo y profundo pueden mostrar varios rasgos parecidos al autismo, concretamente movimientos estereotipados. El retraso mental no suele observarse asociado al trastorno de Asperger.
- Los trastornos del desarrollo específicos, particularmente los trastornos de lenguaje, en los que los déficits principales se encuentran en el área de comunicación / lenguaje, los factores sociales son normalmente mantenidos y los intereses restringidos inusuales y los comportamientos asociados con el autismo no están presentes.
- Rara vez la esquizofrenia tiene su comienzo en la niñez. Normalmente existe una historia previa de desarrollo normal o casi normal, con el inicio de las alucinaciones e ideas delirantes características.
- El mutismo selectivo a veces se confunde con el autismo y los trastornos asociados. En el mutismo selectivo la habilidad del niño para hablar en algunas situaciones se mantiene, pero el niño esta mudo en otras situaciones. La historia y la presentación son bastante diferentes de los autistas. En los casos donde los niños con autismo son mudos, su mutismo no es selectivo.
- El trastorno de fobia social puede a veces confundirse con el autismo u otro TGD (en concreto, TGD-NOS), pero en ese caso los otros criterios del autismo no estarían presentes.
- El trastorno de movimiento estereotipado se caracteriza por los manierismos motores (estereotipos) y la presencia de retraso mental, pero no se puede hacer el diagnóstico si cumple algún criterio para alguno de los TGD.
- En alguna ocasión, la demencia tiene su comienzo durante la niñez, pero va asociada a alguna causa orgánica aunque muestre criterios para el trastorno desintegrativo infantil.
- Algunos niños con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) muestran normalmente intereses y comportamientos poco usuales. Sin embargo, se mantienen los factores sociales, el lenguaje y la comunicación.
- En el trastorno de personalidad esquizoide, el individuo se puede aislar en algunos contextos pero tiene la habilidad de relacionarse con normalidad en otros.
- El trastorno de personalidad por evitación está caracterizado por la ansiedad a la hora de afrontar ciertas situaciones sociales.
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